45，X/47，XYY 无法解释核型不论孕期、小儿还是外鲜见新闻报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过新闻报道。来自台北公务人员总医院的 Lin 教授等人也推测了 1 例该无法解释孕期，撰文发表在 J Ultrasound Med 月刊 2015 年第 2 期上。
病患女，36 岁，G2P0，第 1 次产后时自然流产，病患一家人外无不良家族史。此次产后 11w6d 时MRI检查结果显示孕期顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时推测胸椎其会（布 1A）、腰嘴部角>90°（布 1B），肾脏导管及三尖瓣瘀血外结果显示短时间。董氏症候群高风险校正数值为 1：21。产后 16 周时行人体内穿刺，推测核型为 45，X/47，XYY无法解释， 33 个人体内巨噬细胞的核型是 45，X，17 个人体内巨噬细胞的核型是 47，XYY。
布 1 产后 12 周 45，X/47，XYY 无法解释孕期胸椎肿胀声像布：布 A 结果显示胸椎其会（箭头）；布 B 为 NT 探测切面结果显示腰嘴部角过大
病患经广泛咨询后不得不终止产后，引产后推测 孕期体位为短时间未成年特征，鼻柱扁平，尸检结果显示核型为45，X/47，XYY无法解释。
所作表明，Jacob 等人首次新闻报道的 45，X/47，XYY 的无法解释为显型夫妻俩，身材高大，蹼胸，女阴肿胀。然而，45，X/47，XYY 无法解释表型差异相对来说，既可以展现 Turner 症候群的黏膜色素痣，也可以展现为短时间未成年，且大部分个案为产后病患。
所作的本例新闻报道为伴有胸椎肿胀的显型未成年孕期，其巨噬细胞生物学数据分析结果显示 45，X/47，XYY 核型，其早期产后的MRI检查虽结果显示 NT 短时间，但推测胸椎其会与腰嘴部角过大，仍倾斜度怀疑性染色体精神状态。胸椎特征是MRI化疗董氏症候群的关键性举例来说，但其他性染色体精神状态也可展现为胸椎肿胀。
由于 45，X/47，XYY 核型孕期的MRI特征相当相对来说，产前病患困难。所作认为，若MRI推测体位特征不相对来说，则可提示性染色体畸形，有数 45，X/47，XYY。胸椎肿胀及腰嘴部角过大也可能是 45，X/47，XYY 无法解释未成年孕期的关键性MRI展现。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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